پیشگیری از معلولیت‌ها با غربالگری ژنتیکی...

نویسنده: سهیل معینی*

 

پیشگیری اولین مرحله مداخله برای جلوگیری از بحران یا آسیب است. در سطوح مختلف مداخله پیشگیری نقش اول را دارد و دلیل آن هم روشن است. پیشگیری از هزینه های سنگینی که برای مهار یک بحران یا آسیب در جامعه وجود دارد جلوگیری کرده و مانع از ایجاد طوفان هایی می شود که عواقب و هزینه‌های سنگینی را روی دست جامعه می گذارد. در بحث معلولیت پیشگیری مداخله اولیه است و استراتژی اولیه برای اینکه معلولیت در بهترین شرایط خود مدیریت شده و افراد معلول توانبخشی شوند و در نهایت بتوانند روی پای خود بایستند و مستقل باشند. پیشگیری مستلزم یک سرمایه گذاری هنگفت اجتماعی است در نتیجه حتی برای کشورهایی که این سرمایه‌ها را دارند ( نه کشوری مانند کشور ما که در آن، این سرمایه ها وجود ندارد) هم پیشگیری برای صرفه جویی در هزینه های کلان درمان معلولیت هاست.

افرادی که در آستانه فرزندآوری هستند...

یکی از عرصه های پیشگیری غربالگری های ژنتیکی است، به این معنا که به خانواده یا زوج هایی که در معرض فرزند دار شدن یا ازدواج هستند مشاوره های ژنتیکی لازم داده شود. در این شرایط می توان از تولد افرادی که دارای انواع معلولیت ها هستند جلوگیری کرده یا با شناسایی آنها و اتخاذ تدابیر لازم بعد از تولد برای از بین بردن این مساله به آنها کمک کنیم. سه عامل لازم است تا این غربالگری‌ها و مشاوره ها اجباری شود. عامل اول وجود فیزیکی این مراکز مشاوره و غربالگری است. این مراکز باید در کشور وجود داشته و فناوری های خاص غربالگری نیز باید در این مراکز ایجاد شود. آزمایشات غربالگری عموما پرهزینه است و تعداد کمی از آنها هم در کشور انجام نمی شود. تنها در صورتی که فناوری‌های غربالگری در کشور وجود داشته باشد می توان در مورد اجباری شدن انجام آن صحبت کرد. بنابراین در کنار دسترسی های فیزیکی بحث توزیع مناسب این مراکز در کشور مطرح است. در کشور ما به ویژه در مناطقی که ازدواج ها به شیوه سنتی برگزار شده و فامیلی است لزوم وجود مراکز غربالگری بیشتر احساس می شود. در بسیاری از روستاهای ما ازدواج های سنتی باب است و به شدت تشویق می شود. این رفتار و ترویج ازدواج فامیلی در یک قوم و مردم یک منطقه، می تواند حتی مشکلات ژنتیکی را به نسل های بعدی برساند. بنابراین باید مراکز مشاوره ازدواج و غربالگری در مناطقی قرار داده شود که بیشتر این ازدواج‌ها در آنجا صورت گرفته و نقاط محروم و حاشیه ای بیشتر در اولویت قرار دارند. در کنار این سه عامل باید به بعد اقتصادی این آزمایش‌ها هم توجه کنیم، زیرا در برخی موارد هزینه انجام این آزمایشات به اندازه‌ای زیاد می شود که فرد از آن صرف‌نظر کند. دولت باید در زمینه سرمایه گذاری ژنتیکی تلاش کند و ظرفیت‌های خود را متناسب با گروه‌های هدف توسعه دهد. بسیاری از مردمی که در ایران از نظر اقتصادی فقیر بوده و زیر خط فقر هستند یا آنهایی که شاید از نظر اقتصادی چندان فقیر نباشند با این وجود نتوانسته اند مراقبت ها و توجهات لازم را به بهداشت و سلامتی خود داشته باشند، نیازمند این آزمایشات هستند. بهترین و موثرترین راه این است که این افراد تحت پوشش بیمه‌ها قرار گیرند و پوشش بیمه ها باید به شکلی باشد که افراد هرجا که خودشان می توانند حق بیمه را پرداخت کنند و هرجا که نمی توانند دولت باید به نیابت از آنها این کار را انجام دهد. دسترسی ها در رونق آزمایشات ژنتیک در کشور به شدت موثر است و این دسترسی ها چه فیزیکی، چه اقتصادی و چه اجتماعی باید حتما فراهم شود تا ما بتوانیم از مشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج، آن نتایجی را که می‌خواهیم بهره برداری کنیم و جلوی تولد خیلی از افراد با آسیب‌های ذهنی و جسمی مختلف گرفته شود. اهمیت این مساله در مورد معلویت‌های شدید بیشتر احساس می شود، زیرا سرمایه‌گذاری ابدی و مادام‌العمر را برای این افراد به همراه دارد. بنابراین وجود مراکز غربالگری و توجه به آنها امری جدی بوده و سرمایه گذاری ملی می خواهد و سازمان های فرهنگی و اجتماعی باید ورود کنند تا دسترسی اجتماعی را فراهم کنند. افرادی که بیشتر در معرض خطر هستند یعنی گروه‌های پایین‌دست جامعه بیشتر به این خدمات نیاز دارند.

بعد فرهنگی پیشگیری

در کنار همه این مسائل بعد فرهنگی پیشگیری هم باید مورد توجه قرار گیرد. توجه به ابعاد فرهنگی پیشگیری و کار روی آن بر عهده رسانه هاست و رسانه ملی و به ویژه صدا و سیما باید این آزمایشات را ترویج داده و افراد را برای انجام آن در مراحل قبل از ازدواج و فرزند آوری تشویق کنند. در مدارس و دبیرستان ها هم باید این آزمایشات را ترویج کنیم. کودکانی که به سن ازدواج رسیده و وارد مقطع دبیرستان می شوند باید تحت آموزش قرار گیرند تا به اهمیت آن پی ببرند. همچنین در شبکه های بهداشت در سطح روستاها و هر جایی که با گروه های انسانی سر و کار داریم باید بر اهمیت آموزش ژنتیک تاکید کنیم تا جامعه در واقع از آن اقبال کند. فرهنگ سازی در این مساله خیلی مهم است، اما مهم تر از آن بحث دسترسی های اقتصادی است که مردم بتوانند به سهولت این آزمایش ها را انجام دهند و محدودیتی هم به لحاظ اقتصادی احساس نکنند. برای این کار باید به بحث غربالگری در بعد ملی توجه و بودجه‌ای برای آن در نظر گرفته شود. هدف از مشاوره های ژنتیک این است که تولد کودک دارای محرومیت را به حداقل برسانند. در این مشاوره‌ها شرایط ژنتیک زوج ها را بررسی کرده و ژن هایی که از طریق این ازدواج منتقل می شود آزمایش می شود تا در مورد اینکه درصد تولد نوزادان معلول در زوج های مختلفی که آزمایشات ژنتیک انجام داده اند چقدر است، به احتمالی برسند. با انجام این آزمایشات می توان تا درصد بالایی از تولد نوزادان دارای معلولیت جلوگیری کرد در حالی که درصد بالایی از غربالگری ها زمانی انجام می شود که جنین تشکیل شده و در مراحل اولیه با توجه به آزمایشات مختلف تشخیص داده می‌شود. در صورتی که این معلولیت در مراحل اولیه تشکیل جنین باشد با دستور پزشک سقط جنین صورت می گیرد، در حالی که اگر در مراحلی که این تشخیص در ماه های بالاتر و مراحلی که جنین رشد کرده صورت بگیرد امکان سقط جنین وجود ندارد. درصد قابل توجهی از موارد قابل پیشگیری از طریق این آزمایشات قابل پیشگیری است، اما این به معنی این نیست که تولد این فرزندان به صفر می‌رسد، بلکه تولد نوزدان دارای معلولیت به میزان زیادی کم می شود.

* رئیس هیات مدیره انجمن باور

 

•روز جهانی بینایی...

روز جهانی بینایی یکی از بزرگترین اتفاقات  حمایتی و ارتباطی در تقویم سلامت می باشد .

این اتفاق یک فرصت مناسب است که می توان باجهان به طور گسترده در تماس بود و مسائلی را که به ندرت در طول سال در این زمینه مورد بررسی قرار می گیرد مورد توجه قرارداد همچون خانوادهای بیماران چشمی، افرادی که به ندرت معاینه چشم می شوند و یا امکانات مناسبی برای این آزمایش ندارند ، افراد دیابتی و… . 

روز جهانی بینایی

امسال سازمان جهانی مبارزه با نابینایی توجه خودش را روی مسائل مراقبت از چشم معطوف کرده که زندگی همه افراد در دنیا را، هم در کشورهای توسعه یافته و هم در کشورهای توسعه نیافته تحت تاثیر خودش قرار میدهد.

اولین قدمی که می توانیم در حفظ و بهداشت بینایی انجام بدهیم اینست که به اطرافمون یک نگاهی بی اندازیم و ببینیم چه افرادی بیشتر آسیب پذیرند مانند جوانان، کودکانی که به مدرسه می روند ، پیرتر ها و افرادی که دیابت دارند.

طبق آمار۱۱ میلیون نابینا در ایران وجود دارد. ۵ درصد نابینایی ها اجتناب ناپذیرند ولی با تستها و آزمایشهای بینایی در سنین مناسب و در افراد آسیب پذیر که تعدادی از آنها را نام بردیم می توانیم از بسیاری نابیناهایی دائمی جلوگیری کنیم و نگذاریم عزیزانمان از این نعمت الهی بی بهره بمانند.

روز جهانی بینایی

آب مروارید یکی از عمده ترین دلایل اختلال در بینایی است...

 'آب مروارید' یا کدورت عدسی چشم که در چشم پزشکان آن را 'کاتاراکت' می نامند یکی از بیماریهای چشمی شایع و مهمترین علت نابینایی و کم بینایی در ایران است. 

"ری نامه"درحالی است که با جراحی می توان از کوری و عوارض خطرناک این بیماری پیشگیری کرد.

به گزارش ایرنا، کدری عدسی چشم که سبب سفیدی آن و عامل نابینایی یا کم بینایی است با جراحی قابل درمان بوده و با اقدام درمانی به موقع به راحتی می توان از کوری و عوارض خطرناک آن پیشگیری کرد. 

 

بر اساس اعلام انجمن اپتومتری ایران می گوید هم اینک 90 هزار نفر در ایران دچار نابینایی هستند و 200 هزار نفر از کم بینایی رنج می برند. این در حالی است که به اعتقاد چشم پزشکان 80 درصد اختلالات نابینایی و کم بینایی با معاینات دوره ای و غربالگری قابل پیشگیری می باشد لذا آگاهی افراد و دسترسی به خدمات در این زمینه نقش بسزایی دارند. 

 

طی سالهای اخیر اقدامات موثری در زمینه غربالگری و تشخیص بیماریهای چشمی در ایران صورت گرفته اما همچنان آمار مبتلایان به کم بینایی و نابینایی بر اثر رواج بیماریهای چشمی همچون آب مروارید بالا است. 

 

افزایش سن و آب مروارید 

یک پزشک فوق تخصص جراحی چشم به ایرنا گفت: آب مروارید یکی از بیماریهای چشمی است که با بالا رفتن سن و بر اثر کدورت عدسی چشم ایجاد می شود و اگر جراحی نشود افت شدید دید فرد را در پی دارد. 

 

دکتر محمدرضا صداقت افزود: در بیماری آب مروارید یا کاتاراکت، تار شدن عدسی چشم به دلایل گوناگون آغاز شده و با افزایش تیرگی و کدری عدسی، بینایی دچار اختلال می شود. 

 

وی افزایش سن، ضربه به سر، تماس طولانی با نور آفتاب، دیابت، ضربه به چشم و عدسی، ژنتیک و نقصانهای مادرزادی، سوءتغذیه، دیابت و مصرف طولانی مدت برخی داروها را از مهمترین عوامل ایجاد آب مروارید ذکر و بیان کرد: سن شروع درگیری با بیماری آب مروارید بطور معمول 45 سالگی است و در سن 60 سالگی فرد بیمار نیاز به عمل جراحی دارد. 

 

این پزشک متخصص ادامه داد: عمل جراحی آب مروارید به صورت سرپایی و با بی حسی قابل انجام است و بیشتر موارد در زمانی که باعث اختلال در بینایی شده باشد با یک جراحی ظریف برطرف می‌شود. جراحی کاتاراکت یکی از شایعترین عملها در حوزه چشم پزشکی است که در ایران به سهولت انجام می شود. 

 

آب مروارید مهمترین علت نابینایی 

عضو هیات علمی انجمن اپتومتری ایران نیز در گفت و گو با ایرنا بیماری آب مروارید را یکی از مهمترین علل نابینایی در کشورمان ذکر و بیان کرد: گرچه روزانه جراحیهای زیادی برای درمان آب مرواید انجام می شود اما هنوز تعداد افرادی که در مناطق دور دست ایران به علت آب مروارید نابینا و یا کم بینا شده اند بسیار هستند. 

 

دکتر عباس عظمیی افزود: بین 9 تا 12 هزار نفر فقط در خراسان رضوی نابینا و به همین تعداد کم بینا هستند. تعداد افراد دچار نابینایی و کم بینایی در سطح کشور نیز به ترتیب 90 هزار و 200 هزار نفر و این در حالی است که 80 درصد اختلالات نابینایی و کم بینایی با غربالگری و معاینات دوره ای قابل پیشگیری می باشد. 

 

وی ادامه داد: طی سالهای اخیر با تلاش وزارت بهداشت و سازمانهای غیردولتی بخش زیادی از اختلالات نابینایی و کم بینایی در ایران پیشگیری شده اما تا رسیدن به وضعیت مطلوب هنوز فاصله است. 

 

این اپتومتریست گفت: در پی اقدامات انجام شده از سوی وزارت بهداشت، سازمان بهداشت جهانی امسال اعلام کرد که ایران رتبه نخست را در میان 22 کشور حوزه مدیترانه در زمینه غربالگری و معاینات بیماریهای چشمی کسب کرده اما هنوز نابینایی و کم بینایی یکی از مشکلات بهداشتی مهم جامعه به شمار می رود. 

 

وی افزود: بیماریهای سرخک، مننژیت، سرخچه، بیماریهای ژنتیکی، آسیبهای وارده به سر و صورت، نارس بودن نوزادان، ژنتیک و ازدواجهای فامیلی، آب مروارید، زخمهای قرنیه، آب سیاه، اختلالات شبکیه، عیوب انکساری، فقر غذایی و کمبود ویتامین A از عوامل نابینایی و کم بینایی به شمار می روند. 

 

دکتر عظیمی غربالگری در تمام سطوح و دوران زندگی را از راهکارهای مقابله با نابینایی و کم بینایی ذکر و بیان کرد: فعالیت 10 هزار اپتومتریست و هزار و 500 چشم پزشک در سطح کشور ظرفیت خوبی برای مقابله با بیماریهای چشمی و به طبع آن کم بینایی و نابینایی است. 

 

هزار عمل جراحی آب مروارید در سال 

رئیس بیمارستان فوق تخصصی چشم خاتم الانبیاء دانشگاه علوم پزشکی مشهد هم به خبرنگار ایرنا گفت: کاتاراکت یا آب مروارید شایعترین بیماری چشمی است که در سنین بالا بروز می کند. در این بیماری با افزایش سن، عدسی چشم کدورت یافته و رنگش شبیه مروارید می شود که اگر معالجه نشود باعث اختلال در بینایی فرد خواهد شد. 

 

دکتر علی اکبر درخشان افزود: سالانه افزون بر هزار مورد عمل جراحی آب مروارید فقط در بیمارستان چشم خاتم الانبیاء مشهد انجام می شود. 

 

وی گفت: بیمارستان تخصصی چشم خاتم الانبیاء مجهزترین و بزرگترین مرکز فوق تخصصی شمال شرق کشور است که بیشترین دستیار تخصص چشم پزشکی را در سطح کشور پس از تهران در اختیار دارد. 

 

11 اکتبر برابر با 19 مهر ماه 'روز جهانی بینایی' نامیده شده است. شعار امسال این روز 'مراقبت از چشم در همه جا' اعلام شده است.